POR ORNELLA RUOTI
Locutora nacional (ISER) y comunicadora.
Voluntaria del Área de Comunicación de ASPPE.
En Argentina, existe una ley de Enfermedades Poco Frecuentes y un listado con las enfermedades que son consideradas poco frecuentes disponible de manera pública para su consulta. Allí se puede buscar la enfermedad por su nombre o por un código creado por una base de datos europea de enfermedades poco frecuentes llamada Orphanet. Esos códigos se llaman Orphacode.
La Enfermedad Poco Frecuente Pubertad Precoz Central (Orphacode 759) es el tipo más común de Pubertad Precoz. Se trata de una enfermedad donde el proceso de la pubertad normal comienza más temprano. Los ovarios y testículos son estimulados para fabricar hormonas sexuales por otras hormonas provenientes de la glándula hipófisis (una glándula que se encuentra en el medio del cerebro).
CAUSAS
En la mayoría de los casos, la causa de la Pubertad Precoz Central se desconoce y se denomina idiopática, es decir, de origen desconocido. Para su detección, es importante considerar si hubo antecedentes en la familia.
La pubertad precoz se manifiesta de manera distinta en mujeres que en hombres. En el caso de las mujeres, se puede identificar en la edad de la menarca (primera menstruación). Si la persona ha presentado menarca antes de los 10 años se considera precoz. Otro signo puede ser la aparición o crecimiento del botón mamario, a veces se inicia de forma unilateral.
En el caso de los hombres, la detección es mucho más imprecisa y difícil de constatar, pero suele ser la aparición temprana de señales de desarrollo como vellos o cambios en la voz extraños para la edad, o un crecimiento inusual de los testículos.
En otras ocasiones, el síndrome puede producirse como consecuencia de “agresiones” que recibió el cerebro y/o la glándula hipófisis. En esos casos, podemos decir que la Pubertad Precoz es orgánica o secundaria a procesos inflamatorios, tumorales, cirugías, radioterapia, etc. en esa localización.
SÍNTOMAS
La Pubertad Precoz tiene sintomas que se dan fundamentalmente en dos aspectos, por un lado, el psicológico, ya que las personas con Pubertad Precoz pueden verse afectadas por llevar una maduración física inapropiada para su edad. Pero también, las consecuencias físicas, ya que la maduración de los huesos provocada por el aumento de las hormonas femeninas o masculinas lleva a que se produzca el estirón de la pubertad también de forma temprana, y el cierre del crecimiento posterior, lo que puede generar una estatura adulta inferior a su potencial genético o a la estatura que hubiera adquirido si la pubertad hubiera ocurrido en edad correspondiente.
Desde ASPPE, recomendamos a las y los adultos responsables prestar atención a estos cambios y tener un diálogo claro y abierto con los y las menores para detectar la aparición de signos de desarrollo sexual precoz.
También, es fundamental la consulta a un pediatra de cabecera con frecuencia, ya que podrá hacer un seguimiento o derivar a una consulta con un especialista en endocrinología infantil.
Para conocer los derechos que establece la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, ingresá a: www.argentina.gob.ar/justicia/derechofacil/leysimple/enfermedades-poco-frecuentes
Para conocer el listado de Enfermedades Poco Frecuentes, ingresá a:
www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado